TRABAJO CON PARTICIPACIÓN ESPAÑOLA*Alzheimer*

TRABAJO CON PARTICIPACIÓN ESPAÑOLA
*Un paso de gigante en la investigación del Alzheimer*

- *Identifican tres genes asociados a la enfermedad neurodegenerativa *

*[image: Una mujer en un centro de Alzheimer. (Foto: Carlos Miralles)] *

*Una mujer en un centro de Alzheimer. (Foto: Carlos Miralles)*
*(**CET* <http://www.elmundo.es/imasd/explica/diferencias_horarias/#CET>*)*
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*MARÍA SÁNCHEZ-MONGE*

*MADRID.- La colaboración de científicos de 11 países, la obtención de
muestras de ADN de más de 30.000 personas y la utilización de métodos
modernos de análisis genético han permitido que el estudio del Alzheimer
entre en una nueva era. Se trata del hallazgo de tres nuevos genes asociados
a esta demencia, que son los primeros que se identifican desde 1993.*

*Teniendo en cuenta que el 75% del riesgo de padecer la enfermedad tiene un
componente genético, este avance puede ayudar a mejorar el diagnóstico y el
tratamiento de la dolencia. Pero todo llegará a su debido tiempo; de momento
sólo se puede hablar de promesas y del fin de un periodo de sequía de
descubrimientos.*

*Hasta la fecha, el gen que codifica la apolipoproteína E (APOE) era el
único cuya participación estaba confirmada. Ahora se acaban de sumar CLU,
CR1 y PICALM. Los dos primeros están implicados en la formación de las
placas características del trastorno neurodegenerativo en el cerebro de los
individuos afectados, mientras que el tercero juega un papel en las
conexiones entre las neuronas (sinapsis). Del correcto funcionamiento de
estos procesos dependen funciones cerebrales tan importantes como la memoria,
cuya pérdida sufren los enfermos de Alzheimer.*

*Los nuevos hallazgos aparecen en dos estudios publicados en la edición 'on
line' de la revista **'Nature Genetics'*<http://www.nature.com/ng/index.html>
*. Uno de ellos ha contado con la participación de dos equipos españoles
integrados en el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades
Neurodegenerativas (Ciberned), pertenecientes al Hospital Marqués de
Valdecilla de Santander y el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de
Madrid. Nuestro país ha aportado muestras de ADN de 1.500 personas.*

*El objetivo que tienen en mente quienes llevan a cabo estas investigaciones
es, en palabras de Onofre Combarros, del Servicio de Neurología del hospital
cántabro y coautor del trabajo, "lograr herramientas similares a las que ya
se han conseguido para el cáncer, como los microchips de ADN". Estos
dispositivos servirán para analizar muestras de tejido de pacientes, o bien
de personas sanas que quieran conocer su riesgo, con el fin de saber si son
portadores de las variantes genéticas relacionadas con el Alzheimer y, en
función del resultado, adoptar medidas terapéuticas o preventivas.*
*Medio millón de variantes genéticas*

*Este primer trabajo, liderado por científicos franceses, fue ejecutado en
dos etapas. Se inició con el rastreo, por parte de investigadores del
Instituto Pasteur de Lille, de más de medio millón de variantes genéticas en
el genoma completo de más de 3.000 afectados de Alzheimer y de un número
similar de individuos sin signos de la dolencia. La comparación de ambos
grupos llevó a la identificación de dos genes alterados únicamente en las
personas enfermas: CLU y CR1.*

*La segunda fase del estudio consistió en cotejar estos resultados en el ADN
de casi 4.000 pacientes y en algo más de 3.000 sujetos sin el trastorno
procedentes de nuestro país, Bélgica, Italia y Finlandia. Este análisis
confirmó los resultados obtenidos a partir de las muestras galas.*

*El segundo estudio, encabezado por investigadores británicos, consiguió
identificar, con el mismo método de asociación genómica, la presencia de
variantes de CLU y PICALM en más de 16.000 personas. Animados por el éxito
alcanzado, los científicos ya han puesto en marcha un proyecto que pretende
alcanzar la cifra de 60.000.*

*Este tipo de iniciativas están permitiendo ampliar los horizontes de
conocimiento en enfermedades tan complejas como el Alzheimer. El gen APOE
está asociado a la dolencia de forma mucho más 'potente', lo que permitió
localizarlo en estudios relativamente pequeños. Sin embargo, la vinculación
de CLU, PICALM y CR1 es más 'débil' y, por lo tanto, se han precisado
muestras mucho mayores de población afectada y sana para localizarlos.*

*Para ello ha sido clave la colaboración entre científicos de distintos
países y, sobre todo, la disponibilidad de herramientas de análisis genético
cada vez más rápidas y eficaces.*

**grace**